Amiloidosis laríngea: a propósito de un caso / Laryngeal amyloidosis: a case report

RESUMEN La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente, de etiología desconocida, caracterizada por la presencia de depósitos extracelulares de proteínas fibrilares en diversos órganos y tejidos, teniendo una amplia gama de manifestaciones clínicas según localización y tamaño de los depósitos. En cabeza y cuello, el sitio de presentación más frecuente es la laringe. Suele presentarse con disfonía y/o disnea progresiva, cuyo tratamiento definitivo, sin estar estandarizado, suele ser la resección quirúrgica. Se presenta a continuación el caso de un paciente de 78 años, con historia de disnea en reposo y estridor laríngeo leve de 6 meses de evolución, cuya nasofibroscopía evidenció una masa subglótica, determinando lumen crítico de vía aérea superior. Biopsia reveló amiloidosis, siendo tratado de manera exitosa con exéresis tumoral vía laringoscopía directa.

ABSTRACT Amyloidosis is a rare disease of unknown etiology, characterized by the presence of extracellular acumulations of fibrillar proteins in a variety of organs and tissues, with a wide range of clinical manifestations depending on the location and size of the deposits. In head and neck, the most common site of presentation is the larynx. It usually presents with dysphonia and / or progressive dyspnea, whose definitive treatment, without being standardized, is usually surgical resection. A case of a 78-year-old patient with a history of dyspnea at rest and mild laryngeal stridor of 6 months of evolution is presented, whose nasofibroscopy showed a subglottic mass at the cricoid level, determining a critical upper airway lumen. Biopsy revealed extensive amyloidosis of the upper respiratory tract mucosa, being successfully treated with tumoral excision under direct laryngoscopy.

Amiloidosis asociada a diálisis en el conducto auditivo externo, presentación de un caso clínico y revisión de la literatura / Oialysis related amiloydosis of the external auditory canal, case report and review of the literature

La amiloidosis asociada a diálisis es una patología causada por depósito de fibrillas amiloides constituidas por la proteína beta 2 microglobulina1-5. Es una complicación seria y excepcional que ocurre en pacientes sometidos a hemodiálisis de larga data. El caso que presentamos corresponde a un paciente de 56 años en hemodiálisis hace 36 añ os, con amiloidosis del conducto auditivo externo bilateral. Sólo 13 casos de amiloidosis en el conducto auditivo externo, incluido éste han sido reportados en la literatura66-14. Este corresponde al tercercaso de amiloidosis asociada a diálisis del conducto auditivo externo reportado en la literaturaf6,10.

Dialysis related amyloidosis is a disorder caused by deposition of amyloid fibrils formed by beta-2 microglobulin1-5. It is a serious and exceptional complication in patients undergoing longterm hemodialysis. The present case involved a 56 years old man who had been on hemodialysis for 36 years with bilateral amyloidosis of the external auditory canal. Only 13 cases of amyloidosis in the ear canal, including the present case have been reported in the literature66-14. This is the third reported case of dialysis related amyloidosis of the ear canal6,10.

Anterior orbit and adnexal amyloidosis

To describe six cases of anterior orbital and adnexal amyloidosis and to report on proteomic analysis to characterize the nature of amyloid in archived biopsies in two cases. The clinical features, radiological findings, pathology, and outcome of six patients with anterior orbit and adnexal amyloidosis were retrieved from the medical records. The biochemical nature of the amyloid was determined using liquid chromatography/mass spectroscopy archived paraffin-embedded tissue in two cases. Of the six cases, three had unilateral localized anterior orbit and lacrimal gland involvement. Four of the six patients were female with an average duration of 12.8 years from the time of onset to presentation eyelid infiltration by amyloid caused ptosis in five cases. CT scan in patients with lacrimal gland involvement [n = 3] demonstrated calcified deformable anterior orbital masses and on pathological exmaintionamyloid and calcific deposits replaced the lacrimal gland acini. Ptosis repair was performed in three patients with good outcomes. One patient required repeated debulking of the mass and one patient had recurrenct disease. Proteomic analysis revealed polyclonal IgG-associated amyloid deposition in one patient and AL kappa amyloid in the second patient. Amyloidosis of the anterior orbit and lacrimal gland can present with a wide spectrum of findings with good outcomes after surgical excision. The nature of amyloid material can be precisely determined in archival pathology blocks using diagnostic proteomic analysis

Corymbiform nodular amyloidosis / Amiloidose nodular com lesão corimbiforme

Amyloidosis is part of a group of deposition diseases. Nodular amyloidosis is a rare form of primary cutaneous amyloidosis. It affects men and women, usually over the age of 60 years. Presenting manifestation of the disease are yellowish-erythematous or brownish nodules or plaques in single or multiple infiltrates. Systemic evaluation should be performed to rule out involvement of other organs. Follow-up of the patient is important because the condition may progress to systemic amyloidosis. We report a case of nodular amyloidosis in which the lesion had a corymbiform aspect without systemic involvement and no recurrence after two years of follow-up.

As amiloidoses constituem um grupo de doenças de depósito. A amiloidose nodular é uma forma rara de amiloidose cutânea primária. Acomete homens e mulheres, geralmente acima de 60 anos. Apresenta-se com nódulos ou placas eritemato-amareladas ou acastanhadas infiltradas isoladas ou múltiplas. A avaliação sistêmica deve ser feita para descartar comprometimento de outros órgãos. É importante o seguimento devido a possibilidade de evolução para amiloidose sistêmica. Relatamos um caso de amiloidose nodular com lesão de aspecto corimbiforme sem sistematização e sem recidiva após dois anos de seguimento.

Ressecção endoscópica escalonada para amiloidose extensa do trato aéreo-digestivo superior: uma alternativa eficaz e viável / Endoscopic escalated resection to extensive amyloidosis of the upper aero-digestive tract: a feasible and effective alternative

Introdução: A amiloidose localizada é uma doença rara, caracterizada pelo depósito extracelular de proteínas que pode ocorrer em várias regiões do corpo. A laringe é o sítio mais comum da doença na região de cabeça e pescoço. Objetivo: Apresentaremos uma revisão literária e o caso de um paciente com amiloidose extensa em trato aéreo-digestivo superior, cuja ressecção foi realizada em quatro etapas. Relato do Caso: SMS, 28 anos, disfonia há 4 meses. Exames complementares evidenciaram lesão de grande dimensão em supraglote que foi ressecada em quatro etapas por microlaringoscopia. Comentários Finais: A abordagem por microlaringoscopia escalonada mostrou-se eficaz e segura na ressecção de lesão por amiloidose de grande dimensão...

Introduction: Localized amyloidosis is a rare disease characterized by extracellular deposition of proteins that can occur in various regions of the body. The larynx is the most common site of disease in head and neck. Objective: We present a literature review and the case of a patient with extensive amyloidosis in the upper aero-digestive tract, whose resection was performed in four steps. Case Report: SMS, 28 years, 4 months ago dysphonia. Complementary exams showed large lesions in supraglottic that was removed in four stages by microlaryngoscopy. Final Comments: microlaryngoscopy tiered approach was effective and safe resection of lesions in amyloidosis large...

Amiloidose AL em um adulto jovem: remissão clínica e laboratorial com transplante autólogo de células tronco / AL amyloidosis in a young adult: remission with autologous stem cell transplantation

Transplante autólogo de células tronco é uma das formas de tratamento da amiloidose primária ou AL. Os autores relatam um paciente de 46 anos com hematomas periorbitais bilaterais, macroglossia, em quem, na investigação, se constatou a presença de paraproteínas IgG Kappa no soro. O diagnóstico de amiloidose primária ou AL foi confirmado, e o tratamento proposto com condicionamento com doses altas de Melfalan, seguido de transplante autólogo de células tronco, determinou a remissão completa da doença com desaparecimento de sinais clínicos e ausência do componente monoclonal.

Autologous stem cell transplant is one of the therapies employed in the treatment of primary amyloidosis or AL. The authors report on a 46-year-old patient with bilateral periorbital hematomas, macroglossia who presented, during the investigation, IgG-Kappa paraprotein in serum. The diagnosis of primary amyloidosis or AL was confirmed and the treatment proposed consisted of high-dose melphalan as conditioning regimen before autologous stem cell transplant, which determined complete remission of the disease, along with the disappearance of clinical signs and absence of the monoclonal component.

Amiloidose laríngea nodular isolada: relato de caso / Isolated laryngeal amyloidosis nodular: a case report

Introdução: A amiloidose isolada da laringe é rara, sendo a localização isolada mais comum em cabeça e pescoço. Pode ser dividida em difusa e nodular, sendo o tratamento prioritariamente cirúrgico. Objetivo: Descrever um caso de amiloidose nodular isolada de laringe, com revisão da literatura. Relato do Caso: Paciente do sexo feminino, 23 anos, apresentou-se com queixas de bolo cervical e disfonia há cerca de 3 meses. A videolaringoscopia revelou lesão de aspecto polipoide de grande volume em prega vocal esquerda. Submetida à remoção por microcirurgia de laringe, o laudo histopatológico foi compatível com amiloidose, sendo submetida à investigação clínica adicional simplificada para localizações extralaríngeas de amiloidose, a qual foi negativa. Permanece em acompanhamento clínico e laringoscópico semestral. Comentários Finais: A amiloidose isolada da laringe, apesar de rara, deve ser sempre cogitada pelo otorrinolaringologista, uma vez que se trata da apresentação clínica mais frequente da doença em cabeça e pescoço, com aspecto muitas vezes indistinguível ao de outras lesões benignas. É indispensável a investigação para manifestações extralaríngeas.

Introduction: Isolated amyloidosis of the larynx is rare, being the single most common location in head and neck. Can be divided into diffuse and nodular, and the surgical treatment priority. Objective: To describe a case of isolated nodular amyloidosis of the larynx, with review of literature. Case report: A female patient, 23 years, presented with complaints of dysphonia and cervical cake for about three months. A laryngoscopy revealed a polypoid lesion of large volume in the left vocal cord. Underwent microsurgery for the removal of the larynx, the histopathological report was consistent with amyloidosis, and underwent further simplified for clinical research locations extralaryngeal of amyloidosis, which was negative. It remains in clinical and laryngoscopic semester. Final Comments: The isolated amyloidosis of the larynx, although rare, should always be entertained by the otolaryngologist, since it is the most frequent clinical presentation of disease in head and neck, often indistinguishable in appearance to that of other benign lesions. It is indispensable for research extralaryngeal demonstrations.

Transplante cardíaco em amiloidose primária / Heart transplantation in primary amyloidosis

A amiloidose cardíaca é doença altamente limitante da sobrevida, por morte súbita na maioria dos pacientes. Pela agressão contra outros órgãos, particularmente rins e sistema nervoso central, o transplante cardíaco tem sido opção questionável, face à escassez de órgãos. O objetivo é relatar a evolução, com sobrevivência de 7 anos, da paciente após transplante cardíaco por amiloidose, em boas condições. Um ano após o transplante cardíaco, houve indicação de transplante renal, também pela agressão da doença. Esta paciente contrasta com outros três pacientes de nosso serviço que foram a óbito, ainda na fase de avaliação. Apesar de sua natureza multisistêmica, a amiloidose cardíaca pode, em pacientes selecionados, justificar o transplante cardíaco, pela gravidade do seu potencial evolutivo após o início dos sintomas

Cardiac amyloidosis is a disease with a gloom life expectance after the beginning of the symptomatic phase, usually with sudden death as the final event. The aggression to other organs, although, can make heart transplantation a disputable form of treatment taking into consideration the shortage of donor organs. The aim is to report the evolution with a survival of seven years after heart transplantation and in very fair condition of a patient with amyloidosis. One year after the heart transplantation, there was indication of renal transplantation also from the aggression from the disease. This patient compares' favorable with three other patients also from our service, who died early after de diagnosis. Even considering the multi systemic nature of amyloidosis, we can accept that in peculiar patients justified the heart transplantation, taking in the consideration the very bad prognosis of the disease

Laryngeal amyloidosis: a rare cause of hoarseness

To evaluate the presentation and management of laryngeal amyloidosis, a cause of hoarseness. This descriptive study was conducted at Postgraduate Medical Institute Hayatabad Medical Complex, Peshawar over a period of 12 years from Jan, 1996 till Dec 2007 During this period 292 patients admitted with hoarseness at ENT Department HMC, Peshawar were managed. Out of these 21 patients suspicious of laryngeal amyloidosis were included in the study. The presenting complaints were hoarsensess, sorethroat and dyspnea on exertion. All patients were of male sex with age ranged from 45-65. Surgical treatment was given to all cases. Amyloidosis can involve the larynx presenting with hoarseness. Patient should be evaluated for systemic diseases. Site, size and extent of disease can be evaluated with axial C.T scan and the different treatment option decided accordingly

Bocio amiloídeo: reporte de tres casos / Amyloid goitier: report of three cases

La amiloidosis es una patología de causa no precisada, la cual tiene distintas formas de presentación clínica según la proteína que se deposita. Este material amorfo puede depositarse en cualquier órgano, en forma aislada o como parte de una enfermedad generalizada. El compromiso del tiroides ocurre en el 50 a 80 por ciento de los casos de amiloidosis sistémica y corresponde, en general, a una infiltración difusa leve que no determina aumento de tamaño glandular ni alteraciones funcionales. El bocio amiloideo se define como el crecimiento del tiroides determinado por el depósito abundante de amiloide, el que puede dar síntomas compresivos de las estructuras del cuello. Se presentan tres casos de bocio amiloideo tratados en nuestro servicio, cuyo síntoma cardinal es la compresión tiroidea, uno de ellos con compromiso sistémico severo. Fueron tratados con hemitiroidectomía en un caso y tiroidectomía total en los otros dos, sin complicaciones. Se concluye que el bocio amiloideo es una patología poco frecuente, cuyo diagnóstico principalmente es un hallazgo durante el estudio anatomopatológico; sin embargo, se puede sospechar en un paciente con bocio que presenta enfermedades sistémicas.

Thyroid involvement occurs in 50 to 80 percent of cases with systemic amyloidosis. Usually the infiltration is mild, not altering morphology or function. Amyloid goiter occurs when large amounts of amyloid are accumulated, enlarging the gland and compressing neighboring structures. We report three patients aged 42, 49 and 59 years (two women) with amyloid goiter. All had dysphagia and two had dysphonia. One was subjected to a hemithyroidectomy and two to a total thyroidectomy. Pathology reported the presence of amyloid deposits in the surgical pieces.

Amiloidose traqueobrônquica primária / Primary tracheobronchial amyloidosis

Tracheobronchial amyloidosis is an uncommon localized form of amyloidosis, characterized by amyloid deposits restricted to the trachea, main bronchi and segmental bronchi. We present the case of a retired 67-year-old man with long-term progressive dyspnea, wheezing and chest pain. A diagnosis of tracheobronchial amyloidosis was made after the third fiberoptic bronchoscopy and histological confirmation through Congo red staining of tissue samples.

A amiloidose traqueobrônquica é uma forma pouco comum de amiloidose localizada, caracterizada por depósitos amilóides limitados à traquéia, brônquios principais e brônquios segmentares. Nós apresentamos o caso de um homem aposentado de 67 anos com dispnéia progressiva de longa data, sibilância e dor torácica. O diagnóstico de amiloidose traqueobrônquica foi realizado após três fibrobroncoscopias e confirmação histopatológica com coloração vermelho congo.

Amiloidose traqueobrônquica primária / Primary tracheobronchial amyloidosis

A amiloidose é uma doença caracterizada pelo depósito extracelular de proteínas fibrilares em órgãos e tecidos. A forma traqueal primária isolada é rara. Relata-se o caso de um homem, 55 anos de idade, portador de amiloidose traqueal que interna por insuficiência respiratória aguda, com história de pneumonias prévias recentes. Radiograma de tórax seguido de tomografia computadorizada de tórax revelou obstrução da traquéia por tumoração. Foi realizada tunelização para alívio temporário dos sintomas. Os achado histológicos não revelaram neoplasia, mas identificaram substância amilóide pelo vermelho congo. Embora a baixa freqüência desta situação clínica, é discutida sua importância no diagnóstico diferencial de tumores de traquéia e a repercussão na conduta terapêutica.

Amyloidosis is a disease characterized by extracellular deposition of fibrillar protein in organs and tissues. Primary tracheal amyloidosis is rare. We report here a case of a 55-year-old man with tracheal amyloidosis hospitalized for acute respiratory insufficiency and with a history of recent episodes of pneumonia. Chest X-ray and chest computed tomography showed tracheal obstruction due to a tumor. A passage was created in order to relieve the symptoms. Histological examination (Congo red staining) revealed amyloid deposits but no evidence of neoplasia. Although this is a rare clinical condition, its importance is discussed regarding the differential diagnosis of tracheal tumors and the repercussions for therapeutic decision-making.

Amiloidose com múltiplos focos em trato aéreo-digestivo superior: relato de caso e revisão de literatura / Multiple-sited amyloidosis in the upper aerodigestive tract: case report and literature review

Há na literatura inúmeras descrições de amiloidose limitada à laringe, sendo que esta afecção corresponde a cerca de 1 por cento dos tumores benignos da laringe. Entretanto, há somente três relatos de amiloidose acometendo a região do anel de Waldeyer. Descreveremos um raro caso de amiloidose em que há acometimento de sítios distintos do trato aéreo-digestivo superior: pilar amigdaliano, rinofaringe, supraglote e glote, sem continuidade aparente do tecido amilóide. Abordaremos, também, o seguimento pós-operatório com uma disfagia grave.

There are some reports of localized amyloidosis in the larynx, an entity that corresponds to one percent of all benign tumors of this region. However, there are only two cases of amyloidosis in the Waldeyer's ring 6, 13, 14. We hereby describe a rare case of amyloidosis in areas not associated with the upper aero-digestive tract: tonsil pillar, rhinopharynx, supraglottis and glottis, without visible continuity of amyloid tissue. We will also discuss post-operative follow up with severe dysphagia.

Amiloidose laríngea primária: estudo desenvolvido a partir de um caso do serviço de otorrinolaringologia do Hospital Universitário Antônio Pedro - Universidade Federal Fluminense / Laryngeal primary amyloidosis: a study developed from a case of the department of otorhinolaryngology at the University Hospital Antonio Pedro - Universidade Federal Fluminense

A amiloidose localizada é uma doença benigna, rara e que está relacionada com a deposição extracelular de proteínas fibrilares chamadas amilóides. Quando a doença ocorre em cabeça e pescoço, a laringe é um dos locais mais acometidos, sendo a região supragiótica o principal ponto de envolvimento. A literatura atual mostra que a microcirurgia a laser é o tratamento de escolha na maior parte dos casos. Cam base nestes fatos, é de grande importância seu diagnóstico pelos otorrinolaringologistas.

Ruptura esplénica espontanea secundaria a amiloidosis / Spontaneous splenic rupture due to amyloidosis

La ruptura esplénica se produce frecuentemente por mecanismos traumáticos. Se la denomina espontánea o patológica cuando no existe tal antecedente o hay alguna patología esplênica predisponente. La ruptura esplénica espontánea por infiltración amiloide es una causa muy infrecuente de abdômen agudo quirúrgico. Se presenta el caso de una mujer internada por abdomen agudo secundario a ruptura esplénica espontánea, cuyo diagnóstico final fue amiloidosis primaria.

Axoval neuropathy as initial manifestation of primary amyloidosis: report of a case submitted to bone marrow transplantation

A amiloidose é uma síndrome caracterizada pela deposição no meio extracelular de material protéico altamente insolúvel e que pode afetar vários órgãos. Pode ocorrer como doença generalizada e pode ser idiopática (amiloidose primária). Descrevemos o caso de mulher de 48 anos com neuropatia axonal associada a proteinúria na qual a investigação final resultou no diagnóstico de amiloidose primária (AL). Foi submetida a transplante autólogo de medula óssea sem complicações. Discutiremos aspectos relacionados ao diagnóstico da neuropatia e do tratamento atual da AL.

Amiloidose laríngea / Laryngeal amyloidosis

A amiloidose é uma afecçao rara, de causa desconhecida, caracterizada por uma alteraçäo do metabolismo das proteínas, em que proteína autóloga é depositada extracelularmente. A patogênese näo está completamente elucidada, embora evidências surgiram mecanismo imune envolvido. Apresentamos dois casos, sendo o primeiro com lesäo suspeita de cisto de prega vocal e o segundo com tumor estenosante infraglótico. Os pacientes foram submetidos à microcirurgia da laringe e o exame histopatológico revelou tratar-se de amiloidose, através da característica birrefringência à coloraçäo vermelho Congo. Investigaçöes posteriores foram realizadas para excluir amiloidose sistêmica. A recorrência do depósito após excisäo näo é usual, mas pode ocorrer. Evidências de doença sistêmica podem aparecer alguns anos mais tarde; desta forma é importante o acompanhamento destes pacientes por longo período.

Amiloidose localizada primária (conjuntival/corneana) / Primary localizes amiloidosis (corneo-conjunctival)

Os autores descrevem um caso de amiloidose primária córneo-conjuntival bilateral. Descrevem a patogênese, a classificaçäo, o diagnóstico diferencial e a conduta cirúrgica. O caso foi considerado de importância, devido ao reduzido número de casos desta doença, na sua forma primária, citados na literatura nacional e internacional.

Amiloidose primária conjuntivo-palpebrial / Primary conjunctivo-palpebral amyloidosis

O termo Amiloidose aplica-se `as infiltraçöes extracelulares de complexos glicoprotéicos, que se apresentam sob a forma de massas, faixas ou nódulos esbranquiçados, céreos e endurecidos, conferindo ao órgäo atingido um aspecto característico. Esta substância, chamada substância amiloide, representa uma alteraçäo no metabolismo proteíco: há uma precipitaçäo de proteínas anômales nos interstícios dos stecidos comprometidos. O comprometimento dos anexos oculares é raro, sendo os casos descritos mais encontrados na forma sistêmica e menos frequentemente na forma primária localizada. Apresentamos um caos de uma mulher de 51 años, que apresentava amiloidose primária no fórnice conjuntival extensiva `as estruturas palpebrais posteriores